یک مدل آماری به پیش بینی زمان بروز فشار خون بالا، بیماری قلبی و دیابت کمک کرد

20آوریل 2021 - یکی از وعده های روش های جدید پزشکی، ارائه ی پیش بینی خطرات ابتلا به بیماریها بصورت شخصی با استفاده از ارزیابی مجموعه داده های بزرگ DNA است. اما بسیاری از بیماری ها بشدت چند عاملی هستند، به این معنا که عوامل خطر ژنتیکی این بیماریها در سراسر DNA پخش هستند. کشف این ارتباطات زیرکانه و ساخت یک مدل آماری قابل اطمینان که بتواند این عوامل خطر ژنتیکی را پیگیری نماید، هدف متیو رابینسون در انستیتوی علم و فناوری(IST) اتریش و تیم بین المللی وی بود.

عوامل ژنتیکی بی شماری می توانند در بروز بیماری هایی مانند فشار خون بالا، بیماری های قلبی و دیابت نوع 2 تأثیر بگذارند. اگر بتوانیم بفهمیم که DNA چگونه بر خطر ابتلا به چنین بیماری هایی تأثیر می گذارد، می توانیم از مراقبت های واکنشی به سوی مراقبت های پیشگیرانه تغییر جهت دهیم، در این صورت نه تنها می توانیم کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیم، بلکه در هزینه های سیستم بهداشتی نیز صرفه جویی کنیم. با این حال، ردیابی ارتباطات بین DNA و شروع بیماری به مدل های آماری استواری نیاز دارد که به طور قابل اعتمادی بر روی مجموعه داده های بسیار گسترده ی چند صد هزار بیمار کار کند.

متیو رابینسون، استادیار انستیتوی علم و فناوری (IST) اتریش، همراه با یک تیم بین المللی از محققان، اکنون یک مدل ریاضی جدید ایجاد کرده اند که کیفیت پیش بینی حاصل از مجموعه های زیادی از داده های ژنومی بیماران را بهبود می بخشد. این روش می تواند به توسعه پیش بینی های شخصی در مورد خطرات سلامتی کمک کند، شبیه کاری که پزشک هنگام صحبت در مورد سابقه پزشکی یک خانواده انجام می دهد . DNAانسان، از چندین میلیارد جفت باز تشکیل شده است که ساختار بیولوژیکی و عملکردها را رمزگذاری می کند. در این مطالعه، دانشمندان چند صد هزار نشانگر ژنتیکی - قسمت های کوتاهی از توالیDNA - را برای تحقیقات خود انتخاب کردند. محققان با استفاده از مدل آماری خود، ترکیب این بیومارکرها را با زمان شروع بالا رفتن فشار خون، بروز بیماری قلبی یا دیابت نوع 2 در بیماران موجود در این پایگاه داده، مرتبط کردند. محققان به طور خاص به سن بیماران در شروع بیماری توجه کردند. با استفاده از این اطلاعات، سپس آنها توانستند از مدل خود برای پیش بینی احتمال وقوع بیماری استفاده کنند.

با این حال، این مدل آماری نمی تواند ارتباط مستقیمی بین ژن های خاص و شروع بیماری ایجاد کند، اما فقط پیش بینی احتمال شروع بیماری را بهبود می بخشد. همچنین یک تفاوت مهم بین مدلهای معمول جعبه سیاه برای مطالعاتی با داده های بزرگ و مدل رابینسون و همکارانش وجود دارد: مدلهای جعبه سیاه پیش بینی هایی را ارائه می دهند، که از یک سو داده ها وارد مدل و پاسخ از مدل دریافت می شود اما به دلیل استفاده ازلایه های انتزاعی بسیار، عملکردهای درونی آنها برای انسان به راحتی قابل درک نیست، در مقابل، مدل رابینسون و همکارانش محاسبات آماری قابل ردیابی را ارائه می دهد.

توانایی درک عملکردهای داخلی یک مدل ریاضی برای تولید پیش بینی در مورد سلامتی و شروع بیماری، بخش مهمی از رویکرد اخلاقی استفاده از مجموعه های زیادی از داده های اختصاصی برای هر بیمار است. با این کار، محقق می تواند نحوه تولید پیش بینی ها را توضیح دهد.

استفاده از داده های بیمار

استفاده از پتانسیل کامل این مدلهای پیش بینی کننده هم به مدلهای موثر و هم به مجموعه داده های بزرگ ژنومیک نیاز دارد که همین موضوع نگرانی هایی را در مورد امنیت داده ها و حفظ حریم خصوصی ایجاد می کند و محققان و سیستم بهداشت و درمان مجبورند به آن توجه کنند.

هنگام استفاده از داده های بیماران، باید از اقدامات سختگیرانه امنیت داده ها پیروی کرد. محققان فقط با مجوز تابلوهای اخلاقی مربوطه توانستند به داده های بیماران ناشناس از بانک های زیستی با بودجه دولتی - مجموعه بزرگی از داده های بیمار ژنتیکی - در انگلیس و استونی دسترسی پیدا کنند. آنها از داده های انگلیس برای ساخت مدل خود و از داده های کشور استونی برای آزمایش قدرت پیش بینی آن استفاده کردند. آنها با استفاده از داده های استونی حتی توانستند برای اولین بار خطر زمان شروع بیماری را برای هر بیمار بطور اختصاصی ارزیابی کنند. سپس این موارد از طریق سیستم مراقبت های بهداشتی استونی به بیماران منتقل شد و به آنها انگیزه ای برای اقدامات پیشگیرانه داد.

مدل آماری جدید رابینسون و همکارانش اولین قدم به سمت استفاده از پتانسیل کامل مجموعه داده های بزرگ ژنومی برای مراقبت های بهداشتی پیشگیرانه است. برای تحقق وعده ی پیش بینی بیماریها بطور شخصی، هم به یک مدل قدرتمند و هم به زیرساختهایی برای جمع آوری داده های بانک های زیستی، همراه با یک سیستم قوی و ایمن برای محافظت از داده ها، نیاز داریم.

این مطالعه در Nature Communications منتشر شده است.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2021-04-statistical-high-blood-pressure-heart.html